ตรวจโรคไตเนโฟรติก (Nephrotic syndrome)

[siritidaphon]

ตรวจโรคไตเนโฟรติก (Nephrotic syndrome) 

โรคไตเนโฟรติก (เนโฟรติกซินโดรม ก็เรียก) เป็นโรคไตชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากร่างกายมีการรั่วของโปรตีนออกมาในปัสสาวะ ทำให้เกิดอาการบวมทั่วตัว แม้ว่าโรคนี้จะพบได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็จัดเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยของโรคไตเรื้อรัง บางครั้งแพทย์อาจเรียกโรคนี้ว่า "โรคไตเรื้อรัง" โรคนี้พบได้ในคนทุกวัยตั้งแต่เด็กเล็กจนถึงวัยสูงอายุ สำหรับเด็กจะพบบ่อยในกลุ่มอายุ 2-6 ปี

โรคนี้มีหลายชนิดย่อย ซึ่งมีสาเหตุ พยาธิสภาพ* และความรุนแรงที่แตกต่างกัน สามารถจัดแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ๆ ได้แก่ (1) โรคไตเนโฟรติกชนิดปฐมภูมิ (primary nephrotic syndrome) หรือชนิดไม่ทราบสาเหตุ (2) โรคไตเนโฟรติกชนิดทุติยภูมิ (secondary nephrotic syndrome) หรือชนิดทราบสาเหตุ ทั้ง 2 กลุ่มนี้สามารถพบได้ในทุกกลุ่มวัย โดยมีสัดส่วนที่แปรผันไปตามอายุ กล่าวคือ ในเด็กพบชนิดปฐมภูมิมากกว่า ในขณะที่ผู้ใหญ่และผู้สูงอายุพบชนิดทุติยภูมิมากกว่า

*การแบ่งตามลักษณะของพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อไตจากการตรวจชิ้นเนื้อ พบชนิดที่สำคัญ ได้แก่ (1) Minimal change disease (MCD) ซึ่งเป็นชนิดที่ไม่ทราบสาเหตุ พบได้บ่อยสุดในเด็กเล็ก และพบในผู้ใหญ่ได้บ้าง การตรวจชิ้นเนื้อไม่พบพยาธิสภาพชัดเจน หรือมีความผิดปกติเพียงเล็กน้อย มีความรุนแรงไม่มาก และรักษาได้ผลดี, (2) Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) ซึ่งพบได้บ่อยสุดในผู้ใหญ่ อาจเกิดจากโรคหรือยาบางชนิด หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม บางรายอาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุชัดเจน, (3) Membranous nephrology (MN) ซึ่งพบว่ามีการสะสมสารภูมิต้านทานหรือแอนติบอดีที่เยื่อบุภายในหน่วยไต อาจเกิดจากโรคเอสแอลอี ตับอักเสบจากไวรัสบี มาลาเรีย หรือมะเร็ง บางรายอาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุชัดเจน

สาเหตุ

อาการเกิดเนื่องจากร่างกายมีการสูญเสียโปรตีน (ได้แก่ อัลบูมิน หรือสารไข่ขาว) ออกไปทางปัสสาวะ เพราะมีความผิดปกติของหน่วยไต (glomerulus) ซึ่งเป็นหน่วยเล็ก ๆ ที่ทำหน้าที่กรองปัสสาวะ ทำให้มีระดับอัลบูมิน (albumin) ในเลือดต่ำ จึงเกิดอาการบวมทั้งตัว

สำหรับกลุ่มโรคไตเนโฟรติกชนิดปฐมภูมิ ซึ่งมีหลายชนิดย่อย มีความผิดปกติของไตในลักษณะต่าง ๆ ซึ่งเกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน เด็กเล็กบางราย (ซึ่งพบเป็นส่วนน้อยมาก) เป็นโรคไตเนโฟรติกแต่กำเนิด (congenital nephrotic syndrome) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

สำหรับกลุ่มโรคไตเนโฟรติกชนิดทุติยภูมิ ซึ่งพบบ่อยในผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ มีสาเหตุมาจากโรคและภาวะผิดปกติทางร่างกาย ที่สำคัญ ได้แก่

    ผู้ป่วยเบาหวานที่เป็นมานานและเกิดภาวะแทรกซ้อนของไต (ไตเสื่อม ไตวายเรื้อรัง) เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยสุดในวัยกลางคนและสูงอายุ นอกจากนี้ยังพบเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคเอสแอลอี โรคอะมีลอยโดซิส (amyloidosis)* หรือโรคหน่วยไตอักเสบ หรือโรคไตชนิดอื่น ๆ
    โรคติดเชื้อ เช่น ตับอักเสบจากไวรัสบีหรือซี เอดส์ มาลาเรีย ซิฟิลิส โรคเรื้อน เป็นต้น
    มะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งเต้านม มะเร็งทางเดินอาหาร เป็นต้น บางรายอาจมีอาการของโรคไตเนโฟรติกก่อนที่ตรวจพบมะเร็งก็ได้ มักพบในวัยสูงอายุ
    ยาและสารบางชนิด เช่น ยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (ซึ่งพบได้บ่อย) เพนิซิลลิน แคปโทพริล โพรเบนาซิด ลิเทียม อินเทอเฟรอน บิสฟอสโฟเนต (bisphosphonate) ยารักษาโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (เช่น สารเกลือของทอง หรือ gold salt, เพนิซิลลามีน หรือ penicillamine) สารเสพติด (เฮโรอีน) สารพิษโลหะหนัก (เช่น ปรอท)
    ในเด็กอาจเกิดจากปฏิกิริยาภูมิแพ้ต่อวัคซีนหรือพิษแมลง ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบได้แต่ค่อนข้างน้อย เช่น มีรายงานว่าเด็กเกิดอาการโรคไตเนโฟรติกหลังถูกผึ้งต่อยแม้เพียง 1 ตัว

*โรคนี้เกิดจากการสะสมของสารอะมีลอยด์ (amyloid ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่ง) ในอวัยวะต่าง ๆ ทำให้ไตทำหน้าที่ผิดปกติ โรคนี้มักพบในผู้สูงอายุ

อาการ

มีอาการบวมทั่วตัว ทั้งที่หน้า หนังตา ท้อง และเท้า 2 ข้าง ซึ่งมักจะค่อย ๆ เกิดเพิ่มขึ้นทีละน้อย (มีเพียงส่วนน้อยที่อาจเกิดขึ้นฉับพลัน) ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นหนังตาบวมชัดเจนเวลาตื่นนอน ปัสสาวะสีใสเหมือนปกติ แต่จะออกเป็นฟอง (เนื่องจากมีสารไข่ขาวในปัสสาวะมาก)

ผู้ป่วยจะมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น (เพราะอาการบวมจากมีน้ำคั่งในร่างกาย) รู้สึกอ่อนเพลีย เบื่ออาหาร ไม่มีไข้ นอนราบได้ (โดยไม่มีอาการหอบเหนื่อย) มักจะเดินเหินและทำงานได้


ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่

    ความดันโลหิตสูง คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง ไตวายเฉียบพลัน หรือไตวายเรื้อรัง (ซึ่งอาจกลายเป็นไตวายระยะท้ายใน 5-10 ปี)
    ในรายที่เป็นเรื้อรัง อาจเกิดภาวะขาดสารอาหาร เช่น ภาวะขาดโปรตีน (เกิดอาการแบบโรคขาดอาหารควาชิวากอร์) ผมและเล็บเปราะ ผมร่วง ภาวะโพแทสเซียมต่ำ ภาวะแคลเซียมต่ำ เป็นต้น
    ร่างกายมีภูมิคุ้มกันลดลง เนื่องจากการสูญเสียอิมมูโนโกลบูลิน (ซึ่งเป็นโปรตีนช่วยต้านทานโรค) ออกทางปัสสาวะ ทำให้เป็นโรคติดเชื้อง่าย เช่น เป็นฝีพุพอง ปอดอักเสบ เยื่อบุช่องท้องอักเสบ กรวยไตอักเสบ ซึ่งอาจรุนแรงถึงขั้นเกิดภาวะโลหิตเป็นพิษได้
    ภาวะเลือดแข็งตัวง่าย เนื่องจากร่างกายมีสารกระตุ้นการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้น แต่สูญเสียสารในการละลายลิ่มเลือด อาจทำให้เกิดภาวะสิ่งหลุด (ลิ่มเลือด) อุดตันหลอดเลือดแดง (ที่ไต ที่เท้า ที่ปอด)


การวินิจฉัย

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย

มักตรวจพบหน้าบวม หนังตาบวม เท้าบวมกดบุ๋ม ท้องบวม (ท้องมาน) และมีภาวะซีด (ในรายที่เป็นมานาน) ตรวจปัสสาวะพบสารไข่ขาว (albumin) ขนาด 3+ ถึง 4+ 

เมื่อใช้เครื่องฟังตรวจปอดจะพบภาวะปอดบวมน้ำ (pulmonary edema) และภาวะมีน้ำในโพรงเยื่อหุ้มปอด (pleural effusion)   

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัด โดยการตรวจเลือดและปัสสาวะ ซึ่งจะพบว่าระดับสารไข่ขาวในเลือดต่ำ (hypoalbuminemia) ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง และมีสารไข่ขาวในปัสสาวะมาก (ในผู้ใหญ่มีมากกว่า 3-5 กรัม/วัน) บางรายแพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ การตรวจชิ้นเนื้อไต (renal biopsy) เพื่อประเมินชนิดและความรุนแรงของโรค

นอกจากนี้ อาจทำการตรวจอื่น ๆ เพื่อค้นหาโรคที่พบร่วม เช่น เบาหวาน เอสแอลอี มาลาเรีย ตับอักเสบจากไวรัสบีหรือซี เอดส์


การรักษาโดยแพทย์

นอกจากแนะนำการปฏิบัติตัวสำหรับผู้ป่วยแล้ว แพทย์จะให้การดูแลรักษา ดังนี้

1. ถ้าตรวจพบสาเหตุที่ชัดเจน ก็ให้การรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ เช่น ให้ยาปฏิชีวนะรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย ยาต้านไวรัสรักษาโรคติดเชื้อไวรัส ให้ยาควบคุมโรคเบาหวาน เอสแอลอี เป็นต้น

2. ให้ยารักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่พบ อาทิ ยาลดความดันโลหิต (เช่น อีนาลาพริล, โลซาร์แทน) ยาลดไขมัน (เช่น ซิมวาสแตติน) ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (เช่น เฮพาริน, วาร์ฟาริน) ยาขับปัสสาวะ (เช่น ฟูโรซีไมด์) เพื่อลดอาการบวม การล้างไตหรือปลูกถ่ายไตในผู้ที่มีภาวะไตวาย เป็นต้น

3. ให้ยากดภูมิคุ้มกัน ได้แก่ ยาสเตียรอยด์ (เช่น เพร็ดนิโซโลน) เพื่อลดการอักเสบของหน่วยไต และนัดไปตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นประจำ ถ้าพบว่าสารไข่ขาวในเลือดมีระดับสูงขึ้น และสารไข่ขาวในปัสสาวะลดน้อยลง พร้อมกับอาการบวมลดลง (น้ำหนักตัวลดลง) แสดงว่าอาการดีขึ้น ก็จะค่อย ๆ ลดยาลงทีละน้อย อาจให้กินยาอยู่นาน 2-3 เดือน

บางรายแพทย์อาจให้ยากดภูมิคุ้มกันชนิดอื่นร่วมด้วย เช่น ไรทูซิแมบ (rituximab), ไซโคลสปอรีน (cyclosporine), ไซโคลฟอสฟาไมด์ (cyclophosphamide) เป็นต้น

4. ในรายที่ดื้อต่อยาสเตียรอยด์ (ไม่ได้ผลในการรักษา) หรือต้องพึ่งยาสเตียรอยด์นาน ๆ หรือมีข้อบ่งชี้อื่น (เช่น เป็นโรคไตเนโฟรติกแต่กำเนิด มีอาการเป็น ๆ หาย ๆ บ่อย ในผู้ใหญ่เป็นโรคนี้โดยไม่พบสาเหตุชัดเจน) แพทย์จะทำการตรวจชิ้นเนื้อไต (renal biopsy โดยการเจาะเอาเนื้อเยื่อไตไปตรวจ) เพื่อวางแผนการรักษาให้เหมาะกับชนิดของโรค   

ผลการรักษา ขึ้นกับสาเหตุและชนิดของโรค   

ถ้าเป็นชนิด minimal change disease ซึ่งพบบ่อยในเด็กเล็ก (แต่ก็พบได้ในคนทุกวัย) มักมีอาการไม่รุนแรง และรักษาด้วยยาสเตียรอยด์ได้ผล ช่วยให้หายขาดได้ บางรายเมื่อหยุดยาหลังจากอาการดีขึ้น ก็อาจกำเริบได้ใหม่ในภายหลัง และอาจต้องกินยานาน 6 เดือน-1 ปี ซึ่งในที่สุดก็มักจะหายขาดได้ น้อยรายที่จะกลายเป็นไตวายเรื้อรังตามมา

ในรายที่เป็นชนิดร้ายแรง (ซึ่งอาจดื้อต่อการรักษา) มีสาเหตุจากโรคร้ายแรง (เช่น มะเร็ง) หรือโรคที่ควบคุมไม่ได้ (เช่น เบาหวานที่มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง) หรือมีภาวะแทรกซ้อนที่ควบคุมไม่ได้ (เช่น ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง ภูมิคุ้มกันต่ำ) ก็อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง (โรคติดเชื้อร้ายแรง ไตวายรุนแรง โรคหัวใจและหลอดเลือด) และทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรได้


การดูแลตนเอง

หากสงสัย เช่น มีอาการอ่อนเพลีย เบื่ออาหาร และมีอาการบวมทั่วตัว (ทั้งที่หน้า หนังตา ท้อง และเท้า 2 ข้าง) ควรปรึกษาแพทย์

เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคไตเนโฟรติก ควรดูแลตนเอง ดังนี้

    รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ 
    ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
    ควรพักผ่อนให้มาก ๆ
    งดอาหารเค็มเพื่อลดอาการบวม
    กินอาหารพวกโปรตีน (เนื้อ นม ไข่) ให้มาก ๆ (ประมาณ 80-90 กรัม/วัน)
    ลดการกินอาหารพวกไขมัน และคอเลสเตอรอล


ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

    ดูแลรักษาแล้วอาการไม่ทุเลา 
    มีอาการไม่สบาย เช่น ไข้ ท้องเดิน หายใจหอบ เป็นต้น
    ขาดยาหรือยาหาย
    กินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม ปวดท้อง ท้องเดิน คลื่นไส้ อาเจียน จุดแดงจ้ำเขียว หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ

การป้องกัน

สำหรับโรคไตเนโฟรติกชนิดปฐมภูมิ ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด

สำหรับโรคไตเนโฟรติกชนิดทุติยภูมิ ซึ่งมีสาเหตุจากโรคบางชนิดหรือยาบางชนิด ควรหาทางป้องกันด้วยการปฏิบัติตัวดังนี้

    ป้องกันไม่ให้เป็นโรคเบาหวาน ด้วยการออกกำลังกาย ลดอาหารหวานและน้ำตาล ควบคุมน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ
    ฉีดวัคซีนป้องกันตับอักเสบจากไวรัสบี และปฏิบัติตัวในการป้องกันโรคตับอักเสบจากไวรัสบีและซี เอดส์ ซิฟิลิส มาลาเรีย
    รักษาโรคที่อาจเป็นสาเหตุของโรคไตเนโฟรติก (เช่น โรคเบาหวาน เอสแอลอี โรคติดเชื้อ มะเร็ง) ให้ได้ผล
    ระมัดระวังในการใช้ยา เช่น หลีกเลี่ยงการซื้อยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (นิยมใช้เป็นยาแก้ปวด แก้ข้ออักเสบ) มาใช้เอง

ข้อแนะนำ

1. โรคนี้จะต้องรักษากันเป็นเวลานาน ในรายที่เป็นเรื้อรังอาจนานเป็นแรมปี ควรติดต่อรักษากับแพทย์คนใดคนหนึ่งเป็นประจำ อย่าเปลี่ยนหมอ เปลี่ยนโรงพยาบาลเอง โดยทั่วไปถ้ามีปัญหาในการรักษา แพทย์ที่รักษาอยู่เดิมมักจะมีจดหมายส่งตัวผู้ป่วยไปรักษากับแพทย์ที่มีความชำนาญกว่า

2. ผู้สูงอายุที่เป็นโรคไตเนโฟรติกมักเกิดจากโรคเบาหวานที่ไม่ได้ควบคุมให้ดีตั้งแต่แรกจนมีภาวะไตเสื่อมแทรกซ้อน ดังนั้นผู้ที่เป็นเบาหวานควรดูแลรักษาตนเองให้ดีตั้งแต่แรก ก็อาจป้องกันโรคไตเนโฟรติกได้

3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ซึ่งมีสาเหตุจากมะเร็ง บางรายอาจมีอาการแสดงของโรคไตเนโฟรติกมาก่อนที่จะพบว่าเป็นมะเร็ง ดังนั้นผู้สูงอายุซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง หากเป็นโรคไตเนโฟรติกและยังไม่พบมีสาเหตุที่ชัดเจน ควรเฝ้าระวังดูอาการของโรคมะเร็ง และแพทย์อาจจำเป็นต้องทำการตรวจอย่างถี่ถ้วน เพื่อให้แน่ใจว่ามีมะเร็งแฝงอยู่หรือไม่